Досягнення генетики
Якщо століття 19-й по праву ввійшов в історію світової цивілізації як Століття Фізики, то стрімко, що завершується століттю, 20-му, у якому нам таланилося жити, цілком ймовірно, уготовано місце Століття Біології, а може бути, і Століття Генетики.
Дійсно, за неповних 100 років після вторинного відкриття законів Г. Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфилосовского розуміння законів спадковості й мінливості через експериментальне нагромадження фактів формальної генетики до молекулярно-біологічного розуміння сутності гена, його
Середина й друга половина XX сторіччя ознаменувалися значним зменшенням частоти й навіть повною ліквідацією ряду інфекційних захворювань, зниженням дитячої смертності, збільшенням середньої тривалості життя. У розвинених країнах миру центр уваги служб охорони здоров’я був переміщений на боротьбу із хронічною патологією людини, хворобами серцево-судинної системи, онкологічними захворюваннями.
Стало очевидним, що прогрес в області медичної науки й практики тісно пов’язаний з розвитком загальної й медичної генетики, біотехнології. Приголомшливі досягнення генетики дозволили вийти на молекулярний рівень пізнання генетичних структур організму, і спадкування, розкрити сутність багатьох серйозних хвороб людини, впритул підійти до генної терапії.
Одержала розвиток клінічна генетика – один з найважливіших напрямків сучасної медицини, що здобувають реальне профілактичне значення. З’ясувалося, що безліч хронічних хвороб людини є прояв генетичного вантажу, ризик їхнього розвитку може бути передвіщений задовго до народження дитини на світло, і вже з’явилися практичні можливості знизити тиск цього вантажу.
Генетичний вантаж включає, з одного боку, патологічні генні мутації, наслідувані від батьків і прабатьків, і називані серегационним вантажем, якщо у вигляді хвороби проявляються рецессивние або нелетальні домінантні мутації генів (від латинського segregatio – вищепление) .
З іншого боку, певну частину цього вантажу становлять нові, знову виниклі генні мутації (у результаті мутагенних впливів зовнішнього середовища) . Вони не простежуються у висхідних поколіннях і становлять так званий мутаційний генетичний вантаж.
Згідно з даними Н. П. Дубиніна, частота спонтанних генних мутацій установлена в межах 10-10 на геном на покоління. У геноме людини є близько 100000 генів. Розрахунки показують, що приблизно в 10% людей виникають нові мутації, викликані мутагенним впливом факторів навколишнього середовища (радіаційний фон Землі, дія продуктів спалювання палива, впливу вірусів) . Безумовно, частота мутацій буде значно вище в умовах антропогенного забруднення зовнішнього середовища. Кожна людина успадковує, як мінімум, 10 схованих мутацій, небезпечних для здоров’я. У цілому по А. Кнудсону (1986) , величина постнатального генетичного вантажу становить 0.2 тобто в 20% членів популяції існує ймовірність розвитку спадкоємних хвороб (моногенних, полігенних або пов’язаних з мутаціями генів соматичних клітин) .
Генетичний вантаж проявляється, як безплідність і спонтанні аборти, викидні й мертворождения, уроджені пороки й розумова відсталість. Він визначає ризик гемолитической хвороби немовлят, прояву несумісності матері й плода по ряду антигенів.
Сумарна частота моногенних спадкоємних хвороб поки не може бути точно оцінена, вона коливається залежно від рівня діагностичних можливостей і різна в різних етнічних групах. Окремо взяті моногенние спадкоємні хвороби рідкі, але, з огляду на колосальне число нозологических форм, можна виразно сказати, що спадкоємні хвороби вносять істотний вклад у загальну патологію людини. Крім того, по вираженню Г. Фанкони, рідкі хвороби рідкі доти, поки вони нам мало відомі. У цілому сумарна частота моногенних спадкоємних хвороб у Європейських популяціях може досягати 10%, і не менш 10% доводиться на полигенно наслідувані хвороби.
(2 votes, average: 3.00 out of 5)