Досягнення генетики

Якщо століття 19-й по праву ввійшов в історію світової цивілізації як Століття Фізики, то стрімко, що завершується століттю, 20-му, у якому нам таланилося жити, цілком ймовірно, уготовано місце Століття Біології, а може бути, і Століття Генетики.

Дійсно, за неповних 100 років після вторинного відкриття законів Г. Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфилосовского розуміння законів спадковості й мінливості через експериментальне нагромадження фактів формальної генетики до молекулярно-біологічного розуміння сутності гена, його

структури й функції. Від теоретичних побудов про ген як абстрактній одиниці спадковості – до розуміння його матеріальної природи як фрагмента молекули ДНК, що кодує амінокислотну структуру білка, до клонування індивідуальних генів, створення докладних генетичних карт людини, тварин, ідентифікації генів, мутації яких сполучені з важкими спадкоємними недугами, розробки методів біотехнології й генної інженерії, що дозволяють направленно одержувати організми із заданими спадкоємними ознаками, а також проводити спрямовану корекцію мутантних генів людини, тобто генотерапию спадкоємних захворювань. Молекулярна

генетика значно поглибила наші подання про сутність життя, еволюції живої природи, структурно-функціональних механізмів регуляції індивідуального розвитку. Завдяки її успіхам почате рішення глобальних проблем людства, пов’язаних з охороною його генофонду.

Середина й друга половина XX сторіччя ознаменувалися значним зменшенням частоти й навіть повною ліквідацією ряду інфекційних захворювань, зниженням дитячої смертності, збільшенням середньої тривалості життя. У розвинених країнах миру центр уваги служб охорони здоров’я був переміщений на боротьбу із хронічною патологією людини, хворобами серцево-судинної системи, онкологічними захворюваннями.

Стало очевидним, що прогрес в області медичної науки й практики тісно пов’язаний з розвитком загальної й медичної генетики, біотехнології. Приголомшливі досягнення генетики дозволили вийти на молекулярний рівень пізнання генетичних структур організму, і спадкування, розкрити сутність багатьох серйозних хвороб людини, впритул підійти до генної терапії.

Одержала розвиток клінічна генетика – один з найважливіших напрямків сучасної медицини, що здобувають реальне профілактичне значення. З’ясувалося, що безліч хронічних хвороб людини є прояв генетичного вантажу, ризик їхнього розвитку може бути передвіщений задовго до народження дитини на світло, і вже з’явилися практичні можливості знизити тиск цього вантажу.

Генетичний вантаж включає, з одного боку, патологічні генні мутації, наслідувані від батьків і прабатьків, і називані серегационним вантажем, якщо у вигляді хвороби проявляються рецессивние або нелетальні домінантні мутації генів (від латинського segregatio – вищепление) .

З іншого боку, певну частину цього вантажу становлять нові, знову виниклі генні мутації (у результаті мутагенних впливів зовнішнього середовища) . Вони не простежуються у висхідних поколіннях і становлять так званий мутаційний генетичний вантаж.

Згідно з даними Н. П. Дубиніна, частота спонтанних генних мутацій установлена в межах 10-10 на геном на покоління. У геноме людини є близько 100000 генів. Розрахунки показують, що приблизно в 10% людей виникають нові мутації, викликані мутагенним впливом факторів навколишнього середовища (радіаційний фон Землі, дія продуктів спалювання палива, впливу вірусів) . Безумовно, частота мутацій буде значно вище в умовах антропогенного забруднення зовнішнього середовища. Кожна людина успадковує, як мінімум, 10 схованих мутацій, небезпечних для здоров’я. У цілому по А. Кнудсону (1986) , величина постнатального генетичного вантажу становить 0.2 тобто в 20% членів популяції існує ймовірність розвитку спадкоємних хвороб (моногенних, полігенних або пов’язаних з мутаціями генів соматичних клітин) .

Генетичний вантаж проявляється, як безплідність і спонтанні аборти, викидні й мертворождения, уроджені пороки й розумова відсталість. Він визначає ризик гемолитической хвороби немовлят, прояву несумісності матері й плода по ряду антигенів.

Сумарна частота моногенних спадкоємних хвороб поки не може бути точно оцінена, вона коливається залежно від рівня діагностичних можливостей і різна в різних етнічних групах. Окремо взяті моногенние спадкоємні хвороби рідкі, але, з огляду на колосальне число нозологических форм, можна виразно сказати, що спадкоємні хвороби вносять істотний вклад у загальну патологію людини. Крім того, по вираженню Г. Фанкони, рідкі хвороби рідкі доти, поки вони нам мало відомі. У цілому сумарна частота моногенних спадкоємних хвороб у Європейських популяціях може досягати 10%, і не менш 10% доводиться на полигенно наслідувані хвороби.


1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
Loading...


Досягнення генетики

Categories: Нові твори

Links